- 分類:精準醫療
- 作者 陳駿逸
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COWDEN 症候群 / PTEN HAMARTOMA腫瘤症候群(PHTS)的處置
女性
•18歲時開始需要有乳房疾病警覺性。
女性應熟悉自己的乳房,並及時向醫療人員報告變化。一致性且定期的乳房自我檢查(BSE)可以促進乳房自我意識。停經前婦女可能會發現在月經結束時, BSE信息最豐富。
•從25歲開始每6-12個月進行臨床乳房檢查,或從家庭中最早的已知乳癌年齡提前5-10歲開始(以先到者為準)
•乳房篩查
從30-35歲每年進行開始進行顯影劑對比乳房磁振造影(MRI),或從家庭中最早的已知乳癌年齡提前5-10歲開始•。
年齡> 75歲,處理上應個別考慮。
對於患有PTEN致病/可能致病變異體並且未接受過雙側乳房切除術的女性,如上所述,應繼續進行每年開始進行顯影劑對比乳房磁振造影(MRI)。
•討論降低風險的乳房切除術的醫療選項
諮詢應包括關於保護程度,重建方案和風險的討論。此外,在在諮詢期間應考慮家族史和年齡和預期壽命等相關考量下的殘留乳房之乳癌風險。。
•子宮內膜癌篩查
鼓勵患者接受教育並迅速應對症狀(例如異常出血)。鼓勵患者保留日曆以識別其月經週期中的不規則性。
由於子宮內膜癌通常可以根據症狀早期發現,因此應教育女性及時報告和,與評估任何異常子宮出血或停經後出血的重要性。這些症狀的評估應包括子宮內膜切片檢查。
對於女性的COWDEN 症候群 / PTEN HAMARTOMA腫瘤症候群(PHTS),子宮內膜癌的篩查尚未證實有益。然而,子宮內膜切片檢查既是高度敏感的又是高度特異的診斷程序。可以考慮每1至2年通過子宮內膜切片檢查進行篩查。
經陰道超音波進行篩查停經後婦女的子宮內膜癌尚未被證明足夠敏感或具體是為了支持積極的建議,但可以由臨床醫生自行決定。由於在整個正常月經週期中子宮內膜條紋厚度範圍廣泛,因此不推薦經陰道超音波作為停經前婦女的篩查工具。
•討論完成生育後子宮切除術的選擇以及有關保護程度,癌症風險程度和生殖期望的建議。
•解決經歷降低風險的乳房切除術的心理社會,社會和生活質量方面的問題。
男性與女性
•18歲起每年進行1次的綜合體檢,或從家庭中最早的已知癌症診斷之年齡提前5-10歲開始(以先到者為準),特別注意甲狀腺檢查。
•在COWDEN 症候群 / PTEN HAMARTOMA腫瘤症候群(PHTS)診斷時開始進行每1年度甲狀腺超音波檢查,包括兒童時期。
•從35歲開始大腸鏡檢查,除非有症狀或者在與40歲之前罹患大腸癌者有近親關係,然後在該家族中最早的已知大腸癌診斷年齡之前5-10歲開始大腸鏡檢查。如果患者有症狀或發現息肉,應每5年或更頻繁地進行大腸鏡檢查。
•從40歲開始,然後每1-2年開始進行腎臟超音波檢查。
•某些患者可能需要進行皮膚科處置。
•兒童時期被診斷者應考慮精神運動評估,如果有症狀,接受腦部磁振造影(MRI)檢查。
•關於癌症體徵和症狀的教育。
對相關親屬的風險
•就親屬可能遺傳的癌症風險,風險評估選擇和管理提供建議。
•為有風險的親屬推薦遺傳諮詢和基因檢測。
生殖選擇
•對於育齡婦女,建議有關產前診斷和輔助生殖的選擇,包括植入前遺傳學診斷。討論應包括這些技術的已知風險,限制和益處。
陳駿逸醫師目前服務於台灣,擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師,著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版),專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動,同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞,其所創建之台中市全方位癌症關懷協會http://www.cancerinfotw.org ,乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學,所建構的癌症診療與照護資訊平臺。
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