- 分類:精準醫療
- 作者 陳駿逸
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難治性兒科ETV6-NTRK3融合陽性分泌性乳癌 使用TRK標靶治療成功案例
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分泌性乳癌的病理,分子和免疫組織化學分析。
(A)ETV6(NM_001987)-NTRK3(NM_002530)符合讀框的融合產物的蛋白質結構和轉錄物序列的示意圖。 ETV6的外顯子1至5與NTRK3的外顯子15至18融合,其包括激酶結構域。
(B)支持ETV6-NTRK3融合轉錄物的cDNA測序讀段的表示。
紅色和藍色矩形表示雙向測序嵌合讀取,其中融合斷點的確切位置用虛線垂直線表示,並且在融合轉錄物序列中用I符號表示。
(C)典型的分泌性乳癌的組織病理學檢查結果,包括管狀肺泡生長模式,
有嗜酸性分泌物的胞質空泡化和透明化區域(蘇木精和伊紅)。pan-Trk表達的免疫組織化學染色顯示在核模式中存在彌散強烈的陽性染色(Abcam,mAb EPR17341,1:250)。
ECD-LB,細胞外配體結合結構域;
ETS,E26轉化特異性結合結構域;
HLH,螺旋 - 環 - 螺旋結構域;
PTK,蛋白酪氨酸激酶結構域;
TM,跨膜結構域。