關於遺傳的兩三事

由於BRCA基因突變是屬於自體顯性遺傳，因為有50%的機會會傳給下一代，也就是如果父親或母親帶有BRCA基因突變，大概有50%的子女會帶原。一般建議，帶因者的下一代，甚至下下一代，都應該進行BRCA基因突變的檢測。檢測方式很簡單，只需要抽血或刮取口腔黏膜化驗即可。

另外，倘若BRCA基因突變帶因者真的不幸罹癌之時該如何呢?以下是目前針對BRCA基因突變帶因的癌症患者的最新研究方向。

近年來，BRCA一直是熱門的研究題材，由於BRCA基因突變的腫瘤細胞，其基因體不穩定度比較高（genomic instability），雙股DNA修復機轉有缺陷，可以成為治療時的參考。

在BRCA相關的癌症治療方面，轉移性乳癌在英國TNT第三期人體臨床試驗，比較使用鉑金與紫杉醇做為第一線化學治療，試驗結果分別在2014與2016年的San Antonio Breast Cancer Symposium報告，發現鉑金治療有顯著較佳的反應率，延緩疾病惡化的存活率與總體存活率。

Fong PC等人提出了Poly（ADP-Ribose）Polymerase（PARP）抑制劑（inhibitor），其原理是抑制DNA的單股修復機轉（PARP inhibitor能抑制DNA的單股修復）；當DNA的單股與雙股（因BRCA突變）修復機制都失效時，癌症細胞會因為DNA損壞（例如在化學治療之下）而死亡。

2014年底，美國FDA已經核准第一個PARP inhibitor（Olaparib）用於BRCA基因突變的卵巢癌。在數個臨床試驗都顯示，使用該藥物，有助於卵巢癌的控制與延長病人存活率。PARP inhibitor對於BRCA基因突變的乳癌，目前則有多個第二、三期人體臨床試驗在進行，其他BRCA基因突變相關的癌症（例如攝護腺癌），亦有臨床試驗進行中。