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少年息肉症候群Juvenile Polyposis Syndrome( JPS)

定義:

•對滿足以下至少一項標準的個人,考慮進行JPS的臨床診斷:

  1. 5個大腸息肉
  2. 在整個胃腸道中發現多個少年息肉
  3. 具有JPS家族史的個體中有任何數量的少年息肉

基因檢測:

•建議進行臨床基因檢測,其中約50%的JPS病例是由於BMPR1A或SMAD4c基因突變所致。如果家族中存在有已知的SMAD4致病型基因變異,則因為遺傳性出血性毛細血管擴張(HHT)的風險,應在生命起頭6個月內就進行基因檢測。

監視注意事項:

•建議推荐一個專門的團隊,鼓勵參加臨床試驗。

•如果尚未出現症狀,則應從特定年齡開始監視。任何早期症狀都應進行徹底評估。

•可以考慮以下針對有癌症風險的多個器官的監測指南。關於JPS中各種篩查方式的功效,數據有限。

位置 終身風險% 監測及篩檢時間及間隔 開始年紀
大腸 40-50%

如果有息肉,每年大腸鏡重複

如果無息肉,每2-3年大腸鏡

15

如果多發息肉

21%

如果有息肉,每年胃鏡重複

如果無息肉,每2-3年胃鏡

15
小腸

罕見

未定

目前無建議  
胰臟

罕見

未定

目前無建議  
遺傳性出血性毛細血管擴張 未定 有已知的SMAD4致病型基因變異,篩檢相關血管性病灶 生命起頭6個月內

 

 

 

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