- 分類:標靶治療
- 作者 陳駿逸
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精準醫療為罕見癌症患者指出正確治療方向 以組織細胞肉瘤為例
除了組織細胞肉瘤,其他組織細胞疾病,例如朗格漢斯細胞組織細胞增多症和Erdheim-Chester病,均有較高的MAPK/ERK途徑中的基因突變發生率。儘管BRAF V600E基因突變是MAP/ERK訊號傳遞系統中最常見改變,而MAP2K1、ARAF、NRAS和 KRAS也是MAP/ERK訊號傳遞系統中會出現的基因突變。
而組織細胞肉瘤也會有KRAS基因的突變,突變主要發生在外顯子2和3的位置。針對MAP/ERK訊號傳遞系統的標靶治療,在除了組織細胞肉瘤以外的各種組織細胞癌症治療中顯示出治療有效性。最近,又有一份攜帶有MAP2K1-F53L基因突變的續發發性組織細胞肉瘤之病例報告,顯示出使用MEK標靶藥物trametinib治療是有效的。
這位69歲的白人男性患者採用MEK標靶藥物trametinib。儘管該藥物確實產生產生了持久的療效,但患者也經歷了多種副作用,包括疲憊、周邊水腫和痤瘡樣皮疹,最終還因為MEK標靶藥物trametinib導致雙側肺栓塞,需要中斷治療。所以對於已獲得MEK標靶藥物trametinib最佳療效的患者,是否可以考慮通過間歇給藥來降低藥物的毒性,是值得進一步探討。但MEK標靶藥物trametinib的治療確實讓該患者的腫瘤負荷減少,使得患者有機會進行後續殘留病灶的手術切除。讓患者自最初診斷後31個月仍然存活,無復發跡象。
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此處文章乃是醫療照護資訊的整理,請勿引據文章內容自行採取醫療決定;如有臨床治療之需求,建議還是應該尋求專業醫療人員的協助。
陳駿逸醫師醫療門診服務時段
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