所謂罕見癌症，定義為在任何一年內新診斷該癌症少於 1,250 例，或是在 每100,000 人口中每年少於 6 例該種的癌症。 目前已經有超過 200 種不同類型的罕見或不太常見的癌症，被稱為罕見癌症。

相較於罕見癌症，不太常見的癌症有腦癌、甲狀腺癌、肝癌、胰臟癌、腎癌、睾丸癌等等。

目前已經有數百種不同類型的罕見和不太常見的癌症，當罕見與不常見癌症結合在一起時，數量之大會對民眾的健康和福祉產生毀滅性的影響。根據澳洲癌症的估計，2017 年在澳大利亞，估計有 52,000 人被診斷出患有罕見癌症，其中 25,000 人死亡。

遇到罕見癌症個案對臨床醫師而言，好像是早上一開家門上班，就愈健保老虎一般，充滿了恐懼與高度不確定感。然而對許多常見癌症的潛在遺傳基因易感性的鑑定，和致病基因突變的確認，已經為癌症患者許多具有挑戰性的問題提出了解套方法。所以對罕見癌症腫瘤進行全面性的基因組分析，可能會提供有關潛在療法、對尋求抗癌療法抗藥性的可能性、臨床試驗和新療法的資訊。

鑑於新藥發現的飛速發展，在罕見癌症初次就診或診斷後，可以進行全面的基因組分析，可能會讓疾病有新的治療方法選擇，可以確定您的癌症是否可能對特定臨床試驗中正在測試的治療產生反應。