血管周圍上皮樣細胞瘤(Perivascular epithelioid cell tumors或PEComas)，組織學和免疫組織化學上獨特的特色就是由上皮樣或梭形細胞組成的間充質腫瘤，而病理分析上可見其對平滑肌和黑素細胞標誌物都具有免疫反應性。 PEComas的細胞通常排列在血管周圍，並似乎形成了血管壁，經常滲入中小型血管的平滑肌。腔周圍的細胞通常是上皮樣細胞，周圍細胞呈紡錘形。這些細胞具有小的，圓形至卵圓形的核，有時具局灶性核異型，細胞質透明且呈現嗜酸性。

至於PEComa“家族”包括血管平滑肌脂肪瘤，肺透明細胞“糖”腫瘤和淋巴管平滑肌瘤病，原發性肺外糖腫瘤，鐮狀韌帶/結紮緣的透明細胞肌細胞腫瘤，血管週上皮樣細胞的腹盆腔肉瘤「angiomyolipoma(AML), pulmonary clear cell “sugar” tumor ， lymphangioleiomyomatosis (LAM), primary extrapulmonary sugar tumor, clear cell myomelanocytic tumor of the falciform ligament/ligamentum teres(CCMMT), abdominopelvic sarcoma of perivascular epithelioid cells」以及其他具有相似特徵的腫瘤，都簡稱為PEComa。

部分PEComas發生在結節性硬化症的患者中，並具有遺傳性異常。從良性到惡性都有。 PEComas是一個遺傳多樣性的群體，此外，部分PEComas與轉錄因子E3（TFE3）基因重排有關，而這些基因重排似乎與結節性硬化症有關。TSC1 / TSC2基因的異常會通過激活mTOR途徑導致細胞增殖，在某些情況下，可以使用sirolimus及其衍生物可以抑制mTOR途徑。

血管肌脂瘤（AML）

AML佔不到腎臟腫瘤的1％，但它是最常見的PEComa類型。多達80％的已知有結節性硬化症者被發現腎臟AML，並且多個AML的存在時候可診斷有結節性硬化症。但大約90％的AML患者並沒有結節性硬化症。非結節性硬化症患者發現有腎臟AML的平均診斷年齡為45至55歲，而結節性硬化症患者的平均診斷年齡為25至35歲。

有人建議將良性與惡性上皮樣AML區別開來的標準如下：

（1）70％或以上的非典型上皮樣細胞，

（2）每10個高倍視野（hpf）有2個或更多有絲分裂圖，

（3）非典型的有絲分裂圖，以及

（4）壞死；

以上有3個或全部特徵的存在，可以高度預測惡性行為。

淋巴管平滑肌肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）

LAM的發生率和患病率都是非常低，2001年在美國約有1000例。結節性硬化症患者中有0.1％至2.3％會發生LAM，這幾乎只發生在女性中，平均年齡在30歲，儘管已在男性記發現有例外情況。大約一半的LAM患者同時有腎臟AML。大多數病例的LAM發生在肺部，但也出現在淋巴結，淋巴管（縱隔，腸系膜，胸膜，骨盆）和其他幾個器官（包括子宮）；報導有肺外病例的幾乎都出現在結節性硬化症患者中。

淋巴管平滑肌肌瘤病是一種進行性疾病，破壞肺實質並形成囊腫，最終導致呼吸衰竭。這是與結節性硬化症一起發生的另一種肺部病變，已經顯示出TSC2（很少是TSC1）基因會出現雜合性的喪失。

透明細胞（糖）腫瘤-「Clear cell (sugar) tumor」

Liebow和Castleman於1963年首次描述了透明細胞（糖）腫瘤（CCST），非常罕見。儘管大多數CCSTs是偶發性的，但有報導指出它們與LAM和TSC結節性硬化症相關，並且與腺瘤樣乳頭狀增生（與結節性硬化症有高度相關的病變）相關的一個例子。透明細胞（糖）腫瘤主要以女性為主，平均年齡為57歲。原發性肺外糖腫瘤已在胰腺，乳腺，子宮，骨骼，心臟和外陰等多個部位被報導，臨床上已報導了惡性的肺和肺外CCST，據報導大多數肺外CCST現在被簡單地確定為PEComas。

有人提出，有下列2個或更多特徵的PEComas:腫瘤>5 cm，浸潤性生長，高細胞核級和多細胞性，每50個高被視野下出現超過1個以上的有絲分裂≥1，壞死或血管浸潤，應被視為潛在性之惡性腫瘤。

具有非典型性但無絲分裂的小腫瘤（直徑<5 cm）似乎是良性的。

僅具有核多態性/多核鉅細胞（對稱性PEComas）或大小大於5 cm的那些，可被認為具有不確定的惡性潛能。 大腫瘤可能也是不利的預後因素。

想要閱覽作者撰寫的更多癌症資訊，歡迎前往台中市全方位癌症關懷協會官網http://www.cancerinfotw.org/，並懇請各位能夠加入協會官方facebook粉絲團，將愛心關懷與知識的力量傳遞出去。加入粉絲團可以定期閱讀到官網精選文章、醫學教育影片，並且每個月都可以接到協會的電子報專題報導，讓癌症新知「不遺漏」

想要瞭解作者的資訊也請至http://cancerfree.medicalmap.tw/點閱”陳駿逸醫師簡介”

相關醫療服務資訊:陳駿逸醫師門診服務時段 (2019.12.01公告)http://cancerfree.medicalmap.tw/bencandy.php?fid=156&aid=4162

癌友必備專書 聰明擊退癌疲憊 讓你抗癌事半又功倍

https://www.commonhealth.com.tw/book/bookTopic.action?nid=37

延伸閱讀: